Този диагностичен пакет съдържа следните тестове:

• Мутация в ген за Prothrombin G20210A
• Фактор V Leiden
• PAI-1 (Полиморфизъм 4G/5G в гена за инхибитор на плазминогенния активатор – 1)
• Мутация С677Т в гена за метилентетрахидрофолатредуктаза (MTHFR)

Тромбофилията представлява повишена склонност на кръвта да се съсирва, което може да доведе до възникване на тромби – състояние, обозначено като тромбоза. Предразположението към образуване на тромби може да произтича от наследствени фактори, придобити състояния или по-често от комбинацията и на двете. Известните придобити рискови фактори включват обездвижване, хирургична намеса, травма, лупус антикоагулант, злокачествено заболяване, бременност, послеродов период и хормонална терапия. Генетичните рискови фактори са наследствени нарушения, засягащи коагулацията на кръвта като:дефицит на естествените антикоагуланти (Protein С (PC), Protein S (PS) и Антитромбин (АТ)), които обаче са много рядко срещани - под 1%); С по-голяма честота се срещат:

• Свръхпродукция на фактори на кръвосъсирването (фактор V Leiden ,протромбин G20210A);
• Недостатъчност на фибринолизата (PAI-4G/5G)
• Метаболитни нарушения (напр. хиперхомоцистеинемия - MTHFR C677T)

Даден генетичен дефект може да бъде унаследен от единият от родителите (хетерозиготно носителство – с един мутантен алел) или и от двамата (хомозиготно носителство – с два мутантни алела). Могат да се унаследят повече от един генетичен дефект - комбинирано хетерозиготно носителство, като това води до адитивно повишаване на риска за настъпване на тромбоза в сравнение с наличието само на един то тях. Самостоятелното наличие на генетичен дефект за предразположение към тромбоза не означава непременно, че пациентът ще претърпи тромбоза. Индивидите с единична генетичен дефект (мутация, полиморфизъм) могат да са предимно асимптоматични (и така да останат недиагностицирани), но наличието на придобити или преходни рискови фактори могат да провокират и ускорят настъпването на тромбоза.

В лаборатория Цибалаб се предлагат следните диагностични пакети за диагностика на предразположебие към тромбоза:

Съкратен пакет

• Мутация G1691A в гена за Factor V (FVL)
• Мутация G20210A в гена за Протромбин (F II)
• Мутация С677Т в гена за MTHFR

Стандартен пакет

• Мутация G1691A в гена за Factor V (FVL)
• Мутация G20210A в гена за Протромбин (F II)
• Мутация С677Т в гена за MTHFR Полиморфизъм в гена за инхибитора на плазминогеновия активатор – 1 (PAI-1 4G/5G)

Разширен пакет

Освен показателите от основния пакет включва още:

• Фактор V Хаплотип R2 (FV HR2 )
• Фактор XIII V34L
• EPCR 4600A>G(A3)- ендотелен протеин С рецептор хаплотип А3
• EPCR 4678G>C(A1)- ендотелен протеин С рецептор хаплотип А1

Клинични индикации за провеждане на лабораторни изследвания

• Пациенти по-млади от 45 г., със спонтанна венозна тромбоза;
• Пациенти по-млади от 30 г., с артериална тромбоза;
• Необичайно място на тромбозата- вени на черния дроб, главата, мезентериума;
• Рецидивиращи тромбози;
• Фамилна анамнеза за повтарящи се тромбози;
• Възникване на тромбоза без ясно дефинирани провокиращи фактори;
• Усложнения на бременността (повтарящи се хабитуални аборти и/или мъртво раждане, тежка хипертония, прееклампсия, изоставане в развитието на плода, плацентарна абрупция и др.);
• Новородени с необяснена тромбоза;