1. Същност на изследването
Генетичният тест HLA DQ2/DQ8 (celiac) представлява лабораторно изследване на ДНК, което търси специфични генетични варианти (алели), свързани с предразположението към цьолиакия (глутенова ентеропатия - автоимунно заболяване, предизвикано от консумацията на глутен).
HLA-DQ2 и HLA-DQ8 са основните генетични маркери за предразположение към цьолиакия. Те кодират протеинови рецептори на повърхността на имунните клетки, които разпознават и се свързват специфично с частици от глутена. При хора, носещи тези хаплотипове, това свързване може да задейства автоимунна реакция, водеща до увреждане на лигавицата на тънкото черво.
2. Защо и кога се изследва?
Изследването се прилага в специфични клинични ситуации, за да внесе яснота:
За изключване на цьолиакия: Поради високата си отрицателна прогнозна стойност, отрицателният резултат позволява категорично да се отхвърли диагнозата цьолиакия. При отрицателен резултат и за двата хаплотипа (DQ2 и DQ8), вероятността някога да се развие цьолиакия е практически нулева.
При пациенти, които вече са на безглутенова диета: Стандартните кръвни изследвания за антитела изискват пациентът да консумира глутен, за да бъдат точни. Генетичният тест не се влияе от хранителния режим и може да се направи по всяко време.
При неясни или спорни резултати: Когато стандартните кръвни тестове и биопсията дават противоречиви резултати.
3. Кой трябва да се подложи на изследването?
Тестът е особено полезен за:
Близки роднини на пациенти с доказана цьолиакия (деца, родители, братя и сестри), тъй като заболяването има силно генетично предаване.
Хора с необясними хронични симптоми (подут корем, хронична диария, умора, анемия), при които стандартната диагноза е затруднена.
Пациенти с други автоимунни заболявания, които често вървят ръка за ръка с цьолиакията – например диабет тип 1 или автоимунне тиреодит (Хишимото).
4. Резултати
Тълкуването на резултатите обикновено се разделя на две основни категории:
Отрицателен резултат (липса на HLA-DQ2 и HLA-DQ8): Практически изключва вероятността да развиете цьолиакия през целия си живот. Това е много сигурен начин да се отхвърли диагнозата.
Положителен резултат (наличие на HLA-DQ2 и/или HLA-DQ8): Положителният резултат НЕ е равен на диагноза - около 30–40% от общата популация са носители на DQ2 или DQ8, но никога не развиват заболяването. Наличието им показва само генетично предразположение, а не активно заболяване. При поява на симптоми са необходими допълнителни изследвания (кръвни тестове за антитела и консултация с гастроентеролог). HLA-DQ2 се наблюдава при около 90–95%, а HLA-DQ8 при около 5–10% от пациентите с клинична изява.
Включените в изследването генетични варианти позволяват риска за развитие на цьолиакиа да се класифицира както следва:
Материал за изследване:
Венозна кръв (К2EDTA)