PAI-1 (Тест за носителство на полиморфизъм 4G/5G в гена за инхибитор на плазминогенния активатор – 1)
LOINC | 52757-2 |
---|---|
Кратко наименование | PAI-1 |
Пълно наименование на теста | Тест за носителство на полиморфизъм 4G/5G в гена за инхибитор на плазминогенния активатор – 1 |
Мерни единици | няма |
Методика | Алел-специфичен PCR |
Други имена | нама |
Материал | Венозна кръв ( Цяла кръв) |
Условия за транспорт и стабилност | 2-8º C, до 24 часа |
Условия за пробовземане | през целия ден |
Референтни стойности | Хомозигот по нормалния алел ( див тип) |
- Същност на изследването
Инхибиторът на плазминогенният активатор-1 (PAI-1) принадлежи към групата на сериновите протеазни инхибитори и е ключов регулаторен елемент в процесите на кръвосъсирването.
- Защо и кога се изследва?
Полиморфизма 4G/5G в гена за PAI-1 е един от рисковите фактори за генетично предразположение към венозна и/или артериална тромбоза (тромбофилия). Той е свързан с повишена концентрация на инхибитора в плазмата. Това от своя страна води до понижена фибринолитична активност и способства за възникването на тромбози.
- Изследването е препоръчително в следните случаи :
- Задължителен параметър за диагностика на тромбофилия - артериални или венозни тромбози
- Заболявания на коронарните артерии
- При жени с история на повтарящи се спонтанни аборти преди 12 гетационна седмица, прееклампсиа, отлепване на плацентата, забавяне растежа на плода;
- При настъпване на тромбоемболично събитие, особено при млади пациенти (<45г );
- Условия за взимане на материал, подготовка и манипулация
За изследването е необходима венозна кръв, взета в епруветка с K2EDTA. Може да не е на гладно, но поне половин час след нахранване, при минимална венозна стаза.
- Отклонение от нормалнто алелно състояние
1.Хетерозигот (4G/5G) - с един мутантен алел;
2.Хомозигот по мутантния алел (4G/4G) – с два мутантни алела.
- Често задавани въпроси
- При отклонение от нормалните стойности какъв е рискът за настъпване на тромбоза? Хомозиготните по мутантния алел 4G/4G индивиди имат с около 25 % повишени концентрации на PAI-1 в сравнение с 5G/5G индивидите, което води до повишено предразположение към тромбози и сърдечносъдови заболявания, особено в комбинация с други рискови фактори за тромбоза. Хомозиготност по 4G алелът представлява и сериозен риск за бременността с предразположение към преждевременно раждане, забавяне на растежа, спонтанен аборт и мъртво раждане, както и тежка прееклампсия и индуцирано от бременността високо кръвно налягане. Хетерозиготният генотип 4G/5G е без клинична изява.
- Променя ли се резултатът след лечение? - Не, това е генетично изследване, а генетичният материал не се променя през живота на индивида.
Информация за лекари
Главната функция на РАІ-1 се състои в подтискане активността на тъканния плазминогенен активатор, който участва в превръщането на плазминогена в плазмин. Повишената активност на PAI-1 в плазмата води до понижена фибринолитична активност. Полиморфизмът от типа инсерция/делеция на гуанозин (4G/5G) в промоторния участък на гена в позиция -675 регулира експресията на PAI-1 и има влияние върху:
- свързването на специфични транскрипционни фактори ;
- скоростта на транскрипция на гена.
Това от своя страна води до повишена концентрация на инхибитора и съответно до понижена фибринолитична активност.