Тромбофилия

Този диагностичен пакет съдържа следните тестове:

Тромбофилията представлява повишена склонност на кръвта да се съсирва, което може да доведе до възникване на тромби – състояние, обозначено като тромбоза. Предразположението към образуване на тромби може да произтича от наследствени фактори, придобити състояния или по-често от комбинацията и на двете. Известните придобити рискови фактори включват обездвижване, хирургична намеса, травма, лупус антикоагулант, злокачествено заболяване, бременност, послеродов период и хормонална терапия. Генетичните рискови фактори са наследствени нарушения, засягащи коагулацията на кръвта като: -дефицит на естествените антикоагуланти (Protein С (PC), Protein S (PS) и Антитромбин (АТ)), които обаче са много рядко срещани - под 1%); С по-голяма честота се срещат:

Свръхпродукция на фактори на кръвосъсирването (фактор V Leiden ,протромбин G20210A);
Недостатъчност на фибринолизата (PAI-4G/5G)
Метаболитни нарушения (напр. хиперхомоцистеинемия - MTHFR C677T, MTHFRA1298C)

Даден генетичен дефект може да бъде унаследен от единият от родителите (хетерозиготно носителство – с един мутантен алел) или и от двамата (хомозиготно носителство – с два мутантни алела). Могат да се унаследят повече от един генетичен дефект - комбинирано хетерозиготно носителство, като това води до адитивно повишаване на риска за настъпване на тромбоза в сравнение с наличието само на един то тях.

Самостоятелното наличие на генетичен дефект за предразположение към тромбоза не означава непременно, че пациентът ще претърпи тромбоза. Индивидите с единична генетичен дефект (мутация, полиморфизъм) могат да са предимно асимптоматични (и така да останат недиагностицирани), но наличието на придобити или преходни рискови фактори могат да провокират и ускорят настъпването на тромбоза.